Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom Pada Janin

Dalam beberapa kasus , dokter akan melaksanakan pemeriksaan khusus untuk melihat kelainan yang mungkin terjadi pada janin. Salah satunya , pemeriksaan amniosintesis. Pemeriksaan amniosintesis yaitu cara untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin.

Mendapati janin senantiasa dalam kondisi sehat pasti jadi dambaan semua Ibu hamil. Ada banyak cara yang bisa Ibu hamil lakukan untuk menjaga kesehatan sang buah hati , dari mengkonsumsi makanan bergizi , mengasup cairan yang cukup , rutin berolahraga , cek kehamilan rutin , sampai meminum vitamin khusus kehamilan yang diresepkan oleh dokter andal kandungan.

Namun , adakalanya Ibu dan dokter memerlukan perjuangan lebih untuk menerima isu perihal kesehatan janin , yaitu dengan mengambil sedikit sampel air ketuban. Proses ini dikenal dengan nama Amniocentesis (amniosentesis) , yakni sebuah tindakan medis untuk mendiagnosis lebih dalam perihal kesehatan janin dalam kandungan melalui pengambilan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin. Umumnya , prosedur ini dilakukan di awal trimester kedua , tepatnya pada usia kehamilan sekitar 15-18 minggu.

Air ketuban diambil menggunakan jarum suntik berlubang kecil yang dimasukkan melalui perut ke dalam Rahim. Tentu saja , dokter akan melaksanakan bius lokal sehingga tidak menjadikan rasa sakit. Selama pemeriksaan pun , dokter akan senantiasa memantau kondisi janin melalui USG (ultrasonografi) sehingga tindakan ini tak akan menyakiti janin Ibu.

Tujuan utama dilakukan amniosentesis ialah mendeteksi ada tidaknya kelainan kromosom yang mungkin dialami oleh bayi. Kromosom membawa gen yang mewariskan beberapa huruf orangtua kepada anaknya. Normalnya , seseorang akan memiliki 46 kromosom yang diwariskan oleh kedua orangtua. Kelainan kromosom pada janin bisa timbul bila sang bayi mengalami kekurangan atau kelebihan kromosom. Beberapa kelainan kromosom atau kelainan bawaan yang sifatnya kromosomal , di antaranya : sindrom Down , sindrom Turner , dan sindrom Klinefelter.

Salah satu kelainan kromosom pada bayi yang paling sering terjadi yaitu , sindrom Down. Gangguan genetika ini menyebabkan keterbelakangan mental , sehingga dalam pertumbuhannya , anak akan mengalami perbedaan kemampuan berguru maupun perbedaan fisik tertentu dengan belum dewasa lain pada umumnya.

Selain untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin , amniosentesis juga dilakukan untuk mendeteksi beberapa kasus lain , menyerupai : kemungkinan bisul , mengetahui jenis kelamin janin ketika pemeriksaan dengan USG tak bisa mendeteksi , mengetahui kematangan paru , maupun mengurangi jumlah air ketuban pada kasus air ketuban berlebih.

Ibu Hamil Yang Berisiko Mempunyai Kelainan Kromosom Pada Janinnya

Tentu saja , tidak semua Ibu hamil perlu untuk menjalani proses amniosentesis. Namun , bila Ibu mendapati minimal satu dari beberapa riwayat ini , ada baiknya segera dibicarakan dengan dokter andal kandungan :

• Ibu hamil dengan usia 35 tahun atau lebih. Pasalnya , bayi yang dilahirkan oleh perempuan usia di atas 35 tahun dinilai lebih berisiko mengalami kelainan kromosom.
• Pernah memiliki anak dengan sindrom Down atau kelainan kromosom lain sebelumnya. Sangat penting untuk membicarakan hal ini kepada dokter andal kandungan guna mendeteksi kelainan yang mungkin terjadi pada anak kedua dan selanjutnya.
• Memiliki anggota keluarga akrab yang mengalami kelainan kromosom. Tidak ada salahnya bila Ibu dan Ayah merunut kembali anggota keluarga semenjak kini.
• Ibu hamil maupun janin dengan kondisi kesehatan tertentu , sehingga dokter menyarankan untuk dilakukannya proses amniosentesis , menyerupai : bisul , kasus ketuban berlebih , mengetahui kematangan paru , dan lainnya sesuai usulan dokter.

Minimalkan Risiko Dengan Tepat

Komplikasi atau risiko dari tindakan amniosentesis bisa dibilang sangat minim bila dilakukan oleh tenaga medis  yang kompeten dan dijalankan dengan hati-hati. Konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter andal kandungan sebelum menjalani tindakan ini , perihal apa saja keuntungan yang didapat , apakah sebanding dengan risiko yang mungkin timbul.

Beberapa risiko yang mungkin ditimbulkan oleh tindakan amniosentesis , antara lain : keguguran , terutama bila amniosentesis dilakukan pada usia kehamilan di bawah 15 minggu; stress berat pada organ janin , apabila jarum suntik mengenai episode badan janin; korioamnionitis atau bisul selaput ketuban yang bisa berakhir dengan keguguran; serta kemungkinan terjadinya kelainan bentuk anggota gerak janin (talipes) walau sangat jarang terjadi.

Karena proses amniosentesis memiliki risiko , sebelum dilakukannya tindakan , rumah sakit biasanya meminta Ibu untuk melengkapi dan menandatangani dokumen yang berkaitan dengan tindakan , sehingga sebaiknya Ibu dan Ayah memahami isi ‘perjanjian’ yang tertera dalam dokumen tersebut.

Beberapa tahapan prosedur ini bisa menjadi teladan dalam menerima proses yang aman.

• Dokter akan melaksanakan anestesi lokal di tempat tindakan , yaitu episode perut Ibu.
• Dengan panduan USG , dokter akan mencari area yang aman , kemudian memasukkan jarum ke dalam perut Ibu menembus dinding perut , lalu dinding Rahim , dan jadinya kantung amnion.
• Air ketuban pun diambil , kurang lebih sebanyak 20 cc. air ketuban lantas dibawa ke laboratorium untuk dianalisis. Lama hasil pemeriksaan bisa berbeda , bergantung pada prosedur rumah sakit , biasanya sekitar 2-4 minggu.

Selain mendiskusikan manfaat dan risiko , Ibu dan Ayah juga disarankan untuk memikirkan langkah-langkah selanjutnya ketika hasil dari amniosentesis sudah keluar. Ibu dan Ayah bisa terus mendiskusikannya dengan dokter andal kandungan dan anggota keluarga sebelum dan setelah proses amniosentesis berlangsung.

Perawatan Pasca Tindakan

Ibu hamil yang menjalam\ni tindakan amniosentesis tidak memerlukan perawatan khusus menyerupai rawat inap ataupun konsumsi obat-obatan. Ibu hamil bisa menjalani acara menyerupai sediakala beberapa jam setelah proses tersebut selesai. Namun , bila Ibu hamil mengalami satu atau lebih kondisi ini pasca dilakukannya tindakan , segera hubungi dokter tanpa menunda :

• Terjadi rembesan air ketuban dari vagina. Bila Ibu merasa miss V terus menerus lembab dan berair selain dari air kencing , kemungkinan besar telah terjadi kebocoran air ketuban.
• Area Rahim atau perut episode bawah mengalami sakit yang tidak biasa.
• Terjadi flek atau perdarahan.
• Komplikasi kesehatan lain , menyerupai : demam , nyeri pada anggota badan , serta mengalami mual dan muntah yang sering.